You are here: Foswiki>MITOMAP Web>AlleleExamples>VariantSubmission>VariantSubmissionList (19 Oct 2022, UnknownUser)Edit Attach

MITOMAP: Unpublished mtDNA Variants {ARCHIVED, no longer updated}

To submit unpublished mtDNA variant data to an online database, please contact lishen@chla.usc.edu at MSeqDR. We no longer accept direct variant submissions here at Mitomap.

To submit sequences to GenBank, use the BankIt tool. (We pull sequences from GenBank 3-4 times a year to add to Mitomap's database.)

If you would like to submit published data and articles to be included in mitomap, please send the citation & a pdf file to mitomap@email.chop.edu.

Also see the submission index

Point Mutations - includes benign & 'potentially pathogenic' variants

Details and Citation Position Nucleotide Change Amino Acid ChangeSorted descending Locus / Gene Patient Group / Phenotype Ethnographic Info
20040713015 11976 A-C Y-S MT-ND4 Esophageal Cancer Asian
20100804132 3394 T-C Y-H MT-ND1    
20010828010 4216 T-C Y-H MT-ND1 Sporadic Parathyroid Adenoma -
20050813014 4216 T-C Y-H MT-ND1 Normal Arabs
20100804215 4216 T-C Y-H MT-ND1    
19990316030 7389 T-C Y-H MT-CO1 - -
20100804499 7389 T-C Y-H MT-CO1    
20100805027 12811 T-C Y-H MT-ND5    
20100805116 13789 T-C Y-H MT-ND5    
20100805262 15071 T-C Y-H MT-CYB    
20100805251 14970 A-T Y-F MT-CYB    
20100920002 3395 A-G Y-C MT-ND1 Cardiomyopathy and hearing-loss Caucasian/Africain
20100804138 3434 A-G Y-C MT-ND1    
20060803001 8463 A-G Y-C MT-ATP8 Down's syndrome Belarusian
20100805164 14180 T-C Y-C MT-ND6    
20100805200 14498 T-C Y-C MT-ND6    
20140731009 15054 A-G Y-C MT-CYB CAD+T2DM Asian Indian
20071014001 8529 G-A W-Ter MT-ATP8 Apical HCM .
20111214001 14835 G-C W-S MT-CYB Diabetes, Myopathy, hearing impairment Africain
20100805024 12768 A-T W-C MT-ND5    
20100804462 6915 G-A V-M MT-CO1    
20100804487 7269 G-A V-M MT-CO1    
20100804495 7356 G-A V-M MT-CO1    
20050809010 8587 G-A V-M MT-ATP6 Normal Arabs
20100804753 9801 G-A V-M MT-CO3    
20100804910 11447 G-A V-M MT-ND4    
20100805327 15773 G-A V-M MT-CYB    
20100805333 15803 G-A V-M MT-CYB    
20100805334 15812 G-A V-M MT-CYB    
20100804268 4812 G-C V-L MT-ND2    
20050928002 10230 G-C V-L MT-ND3 Optic Neuropathy, visual loss Caucasian
20090315006 3421 G-A V-I MT-ND1 Uterine Leiomyomas Asian Indian
20100804162 3736 G-A V-I MT-ND1    
20100804231 4491 G-A V-I MT-ND2    
20120618015 4596 G-A V-I MT-ND2 LHON Iranian
19990316014 5046 G-A V-I MT-ND2 - -
20100804292 5046 G-A V-I MT-ND2    
20100804378 5985 G-A V-I MT-CO1    
20100804389 6150 G-A V-I MT-CO1    
20100804407 6285 G-A V-I MT-CO1    
20100804415 6366 G-A V-I MT-CO1    
20100804423 6465 G-A V-I MT-CO1    
20100804425 6480 G-A V-I MT-CO1    
20100804513 7697 G-A V-I MT-CO2    
20100804528 7805 G-A V-I MT-CO2    
20140721006 7805 G-A V-I MT-CO2 Normal African
20100804531 7853 G-A V-I MT-CO2    
20140630002 7853 G-A V-I MT-CO2 Temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis  
20140721007 7853 G-A V-I MT-CO2 Normal African
20110704003 8078 G-A V-I MT-CO2 non-syndromic deafness  
20100804655 8950 G-A V-I MT-ATP6    
20040811002 9163 G-A V-I MT-ATP6 - -
19991118006 9477 G-A V-I MT-CO3 Control unknown
19991118007 9477 G-A V-I MT-CO3 Subfertile Unknown
20050919034 9477 G-A V-I MT-CO3 Normal Arabs
20100804727 9477 G-A V-I MT-CO3    
20100804734 9591 G-A V-I MT-CO3    
20100804764 9948 G-A V-I MT-CO3    
20100804766 9966 G-A V-I MT-CO3    
20100804806 10320 G-A V-I MT-ND3    
20010828028 10775 A-G V-I MT-ND4 Sporadic Parathyroid Adenoma -
20010303008 11696 G-A V-I MT-ND4 Breast Cancer Caucasian
20100804925 11696 G-A V-I MT-ND4    
20100804985 12406 G-A V-I MT-ND5    
20061011001 12622 G-A V-I MT-ND5 Leigh Syndrome Caucasian
20120618001 12851 T-A V-I MT-ND5 LHON Iranian
20070612008 13813 G-A V-I MT-ND5 Normal Saudi Arabs
20100805209 14574 C-T V-I MT-ND6    
20140422011 15596 G-A V-I MT-CYB Breast cancer Senegalese
20050813025 15617 G-A V-I MT-CYB Normal Arabs
20100805311 15617 G-A V-I MT-CYB    
20100906003 7806 T-A V-D MT-CO2 Breast cancer  
20100804128 3338 T-C V-A MT-ND1    
20100804236 4561 T-C V-A MT-ND2    
20100804488 7270 T-C V-A MT-CO1    
20040608004 8388 T-C V-A MT-ATP8 - Caucasian
20100804579 8388 T-C V-A MT-ATP8    
20100804791 10204 T-C V-A MT-ND3    
20100804807 10321 T-C V-A MT-ND3    
20140731007 12611 T-C V-A MT-ND5 CAD+T2DM Asian Indian
20060130001 14552 A-G V-A MT-ND6 Leucodystrophy Caucasian
20000825013 14582 A-G V-A MT-ND6 Pancreatic Cancer Caucasian
20100805211 14582 A-G V-A MT-ND6    
20040720009 593 T-C tRNA MT-TF Breast Cancer Asian
20100804001 596 T-C tRNA MT-TF    
20100804002 629 T-C tRNA MT-TF    
20110302002 634 T-C tRNA MT-TF combined complex I+IV deficiency, epilepsia, muscle hypotonia, mental retardation  
20100804003 648 A-G tRNA MT-TF    
20100804004 669 T-C tRNA MT-TF    
20110302021 1607 T-C tRNA MT-TV complex I deficiency  
20101005001 1640 A-G tRNA MT-TV MELAS , mitochondrial diabetes, bilateral sensorineural hearing loss, mental and language disorder, bilateral cataract, retinitis pigmentosa, Africain
20100804042 1664 G-A tRNA MT-TV    
20030912001 3242 G-A tRNA MT-TL1 Myelodysplastic Syndrome (MDS) Caucasian
20140214021 3242 G-A tRNA MT-TL1 CPEO Caucasian
20140214020 3243 A-G tRNA MT-TL1 Melas  
20140214022 3244 G-A tRNA MT-TL1 CPEO Caucasian
20100804123 3254 C-A tRNA MT-TL1    
20111212002 3298 C-G tRNA MT-TL1 normal Africain
20100804219 4291 T-C tRNA MT-TI    
20100804220 4295 A-G tRNA MT-TI    
20110704002 4295 A-G tRNA MT-TI non-syndromic deafness  
20050318001 4310 A-G tRNA MT-TI - Caucasian
20100804221 4310 A-G tRNA MT-TI    
20100921001 4316 A-G tRNA MT-TI Cardiomyopathy and hearing-loss Caucasian/Africain
20100804222 4317 A-G tRNA MT-TI    
20100804223 4336 T-C tRNA MT-TQ    
20070612001 4363 T-C tRNA MT-TQ Normal Saudi Arabs
20100804224 4363 T-C tRNA MT-TQ    
20100804225 4388 A-G tRNA MT-TQ    
20100804226 4395 A-G tRNA MT-TQ    
20100804228 4418 T-C tRNA MT-TM    
20100804229 4435 A-G tRNA MT-TM    
20100804230 4454 T-C tRNA MT-TM    
20100804354 5592 A-G tRNA MT-TA    
20070724008 5618 T-G tRNA MT-TA Leigh Syndrome Caucasian/Africain
20100804355 5628 T-C tRNA MT-TA    
20100804356 5633 C-T tRNA MT-TA    
20100804357 5655 T-C tRNA MT-TA    
20100804360 5773 G-A tRNA MT-TC    
20100804361 5774 T-C tRNA MT-TC    
20100804362 5785 T-C tRNA MT-TC    
20100804363 5788 T-C tRNA MT-TC    
20140218001 5800 A-G tRNA MT-TC Kallmann Syndrome Han Chinese
20100804364 5802 T-C tRNA MT-TC    
20100804365 5814 T-C tRNA MT-TC    
20100804366 5817 C-T tRNA MT-TC    
20100804367 5821 G-A tRNA MT-TC    
20100804368 5823 A-G tRNA MT-TC    
20140214013 7453 G-A tRNA MT-TS1 Melas-like  
20110722001 7455 A-G tRNA MT-TS1 HEARING IMPAIRED ASIAN
20100804503 7468 C-T tRNA MT-TS1    
20111230004 7471 C-T tRNA MT-TS1 non syndromic hearing loss caucasian
20100804504 7476 C-T tRNA MT-TS1    
20050809006 7521 G-T tRNA MT-TD Normal Arabs
20100804505 7521 G-A tRNA MT-TD    
20100804506 7547 T-C tRNA MT-TD    
20100804507 7559 A-G tRNA MT-TD    
20110302023 7570 A-G tRNA MT-TD complex I deficiency  
20110504001 7572 T-C tRNA MT-TD INFERTILITY Africain
20100804575 8296 A-G tRNA MT-TK    
20040608002 8309 C-T tRNA MT-TK Subfertile Caucasian
20110504002 8312 A-G tRNA MT-TK INFERTILITY Africain
20100804576 8347 A-G tRNA MT-TK    
20100804577 8348 A-G tRNA MT-TK    
20040608003 8350 A-G tRNA MT-TK - Caucasian
20100804768 10005 A-G tRNA MT-TG    
20100804769 10018 A-G tRNA MT-TG    
20050813019 10031 T-C tRNA MT-TG Normal Arabs
20050813006 10034 T-C tRNA MT-TG Normal Arabs
20100804770 10034 T-C tRNA MT-TG    
20100804771 10044 A-G tRNA MT-TG    
20100804817 10410 T-A tRNA MT-TR    
20100804818 10410 T-C tRNA MT-TR    
20100804819 10463 T-C tRNA MT-TR    
20100804964 12166 T-C tRNA MT-TH    
20100804965 12171 A-G tRNA MT-TH    
20100804966 12172 A-G tRNA MT-TH    
20100804967 12188 T-C tRNA MT-TH    
20100804968 12192 G-A tRNA MT-TH    
20060227001 12207 G-A tRNA MT-TS2 Mixed MELAS/MERRF Chinese mother and Caucasian father
20110704004 12236 G-A tRNA MT-TS2 non-syndromic deafness  
20100804969 12246 C-T tRNA MT-TS2    
20070527001 12251 A-G tRNA MT-TS2 Breast Cancer Caucasian
20110302017 12256 G-A tRNA MT-TS2 combined complex I + IV deficiency, Mitochondrial Myopathy  
20100804970 12265 A-G tRNA MT-TS2    
20040713006 12284 C-T tRNA MT-TL2 Oral Cancer Asian
20100804971 12285 T-C tRNA MT-TL2    
20140217009 12297 T-C tRNA MT-TL2 sCJD Han Chinese
20100804972 12308 A-G tRNA MT-TL2    
20140217010 12308 A-G tRNA MT-TL2 sCJD Han Chinese
20140217011 12326 A-G tRNA MT-TL2 sCJD Han Chinese
20100805218 14683 A-G tRNA MT-TE    
20100805219 14687 A-G tRNA MT-TE    
20100805220 14693 A-G tRNA MT-TE    
20111212001 14705 G-C tRNA MT-TE Diabetes, Myopathy,Hearing impairment  
20100805221 14706 A-G tRNA MT-TE    
20140127001 14721 G-A tRNA MT-TE isolated complex IV deficiency Causacian
20100805222 14727 T-C tRNA MT-TE    
20100805340 15891 C-T tRNA MT-TT    
20100805341 15892 T-C tRNA MT-TT    
20100805342 15894 G-A tRNA MT-TT    
20100805343 15900 T-C tRNA MT-TT    
20050919026 15904 C-T tRNA MT-TT Normal Arabs
20100805344 15904 C-T tRNA MT-TT    
20100805345 15905 T-C tRNA MT-TT    
20100805346 15907 A-G tRNA MT-TT    
20100805347 15908 T-C tRNA MT-TT    
20100805348 15924 A-G tRNA MT-TT    
20100805349 15927 G-A tRNA MT-TT    
20050813013 15928 G-A tRNA MT-TT Normal Arabs
20100805350 15928 G-A tRNA MT-TT    
20100805351 15930 G-A tRNA MT-TT    
20100805352 15935 A-G tRNA MT-TT    
20100805353 15938 C-T tRNA MT-TT    
20100805354 15946 C-T tRNA MT-TT    
20100805355 15948 A-G tRNA MT-TT    
20060605001 16017 T-C tRNA MT-TP Normal Indigenous group-Temuan
20100805160 14148 A-G Ter-Ter MT-ND5    
20111213003 14886 C-G T-Ter MT-CYB normal Africain
20140217019 14067 C-T T-T MT-ND5 sCJD Han Chinese
20120618005 3893 C-G T-S MT-ND1 LHON Iranian
20040912002 4013 C-G T-S MT-ND1 Normal Arabs
20090529005 9007 A-T T-S MT-ATP6 Infertility Africain/caucasian
20100804816 10398 A-T T-S MT-ND3    
20100804715 9351 A-C T-P MT-CO3    
20040209055 11808 C-A T-N MT-ND4 Normal GUJARATI
20050813024 15267 C-A T-N MT-CYB Normal Arabs
20000825009 3992 C-T T-M MT-ND1 Pancreatic Cancer Caucasian
20100804186 3992 C-T T-M MT-ND1    
20100804195 4025 C-T T-M MT-ND1    
20100804272 4843 C-T T-M MT-ND2    
20100804333 5452 C-T T-M MT-ND2    
20100804722 9391 C-T T-M MT-CO3    
20050809017 13934 C-T T-M MT-ND5 Normal Arabs
20100805129 13934 C-T T-M MT-ND5    
20100805136 13967 C-T T-M MT-ND5    
20100805272 15219 C-T T-M MT-CYB    
20100804278 4936 C-T T-I MT-ND2    
20100804330 5437 C-T T-I MT-ND2    
20100804412 6340 C-T T-I MT-CO1    
20050809011 8684 C-T T-I MT-ATP6 Normal Arabs
20100804631 8684 C-T T-I MT-ATP6    
20100804726 9469 C-T T-I MT-CO3    
20040209028 10845 C-T T-I MT-ND4 Oral Cancer SINDHI
20100804856 10845 C-T T-I MT-ND4    
20100804956 12063 C-T T-I MT-ND4    
20100804977 12362 C-T T-I MT-ND5    
20050803001 12557 C-T T-I MT-ND5 Encephalomyopathy Caucasian
20100804997 12557 C-T T-I MT-ND5    
20040912005 13817 C-T T-I MT-ND5 Normal Arabs
20120618009 13934 C-T T-I MT-ND5 LHON Iranian
20040720016 14207 G-A T-I MT-ND6 Breast Cancer Caucasian
20040726001 14207 G-A T-I MT-ND6 LHON Caucasian
20100805168 14207 G-A T-I MT-ND6    
20100805223 14766 C-T T-I MT-CYB    
20100805288 15381 C-T T-I MT-CYB    
19990316043 13789 T-C T-H MT-ND5 - -
20100804144 3505 A-G T-A MT-ND1    
20100804150 3565 A-G T-A MT-ND1    
20100804170 3796 A-G T-A MT-ND1    
20050813001 4012 A-G T-A MT-ND1 Normal Arabs
20100804190 4012 A-G T-A MT-ND1    
20010303006 4021 A-G T-A MT-ND1 Breast Cancer Caucasian
20100804193 4021 A-G T-A MT-ND1    
20000825010 4024 A-G T-A MT-ND1 Pancreatic Cancer Caucasian
20100804194 4024 A-G T-A MT-ND1    
20100804204 4093 A-G T-A MT-ND1    
20100804251 4722 A-G T-A MT-ND2    
20050813002 4734 A-G T-A MT-ND2 Normal Arabs
20070724001 4842 A-G T-A MT-ND2 Leigh Syndrome Caucasian/Africain
20100804318 5319 A-G T-A MT-ND2    
19990316025 7146 A-G T-A MT-CO1 - -
20100804474 7146 A-G T-A MT-CO1    
20100804482 7245 A-G T-A MT-CO1    
20100804526 7772 A-G T-A MT-CO2    
20060518001 8084 A-T T-A MT-CO2 Myoclonic Epilepsy Caucasian
20120404001 8399 A-G T-A MT-ATP8 disregulation of the metabolism of fatty acids Caucasian
20100804610 8563 A-G T-A MT-ATP6    
20100804629 8659 A-G T-A MT-ATP6    
20050809012 8701 A-G T-A MT-ATP6 Normal Arabs
20100804635 8701 A-G T-A MT-ATP6    
20010828019 8812 A-G T-A MT-ATP6 Sporadic Parathyroid Adenoma -
19991118001 8860 A-G T-A MT-ATP6 Subfertile Unknown
19991118002 8860 A-G T-A MT-ATP6 Control Unknown
19991118003 8860 A-G T-A MT-ATP6 Control Unknown
20080111001 8860 A-G T-A MT-ATP6 Abdominal Aortic Aneurysm Caucasian
20100804647 8860 A-G T-A MT-ATP6    
20100804656 8962 A-G T-A MT-ATP6    
19990721002 9007 A-G T-A MT-ATP6 MELAS-like Caucasian
20100804664 9007 A-G T-A MT-ATP6    
20080729001 9058 A-G T-A MT-ATP6 Normal Caucasian
20050919036 10398 A-G T-A MT-ND3 Normal Arabs
20100804815 10398 A-G T-A MT-ND3    
20100804823 10506 A-G T-A MT-ND4L    
20100804881 11084 A-G T-A MT-ND4    
20100804923 11654 A-G T-A MT-ND4    
20010303004 11723 A-G T-A MT-ND4 Breast Cancer Caucasian
20100804976 12358 A-G T-A MT-ND5    
20100804980 12373 A-G T-A MT-ND5    
20091229021 12400 A-G T-A MT-ND5 Breast Cancer Africain
20100804990 12490 A-G T-A MT-ND5    
20100805078 13528 A-G T-A MT-ND5    
20100805090 13630 A-G T-A MT-ND5    
20100805094 13651 A-G T-A MT-ND5    
20100805099 13681 A-G T-A MT-ND5    
20100805128 13933 A-G T-A MT-ND5    
20100805135 13966 A-G T-A MT-ND5    
20100805141 14002 A-G T-A MT-ND5    
20100805150 14071 A-G T-A MT-ND5    
20100805166 14199 T-C T-A MT-ND6    
20100805248 14927 A-G T-A MT-CYB    
20111213007 14954 A-G T-A MT-CYB normal Africain
20100805265 15122 A-G T-A MT-CYB    
20050813012 15218 A-G T-A MT-CYB Normal Arabs
20100805271 15218 A-G T-A MT-CYB    
20100805284 15326 A-G T-A MT-CYB    
20140422005 15581 A-G T-A MT-CYB Breast cancer Senegalese
20141116001 12350 C-A T 5 N MT-ND5 hearing loss + psychomotor delay Causasian / Africain
20090315005 3327 A-C syn MT-ND1 Uterine Leiomyomas Asian Indian
20100804127 3336 T-C syn MT-ND1    
20060518004 3342 C-T syn MT-ND1 - Caucasian
20090315004 3342 C-A syn MT-ND1 Uterine Leiomyomas Asian Indian
20100804129 3348 A-G syn MT-ND1    
20011206001 3351 C-T syn MT-ND1 Unknown cardio-facio-cutaneous syndrome Caucasian
20021231013 3360 A-G syn MT-ND1 Leucodystrophy Caucasian
20100804131 3360 A-G syn MT-ND1    
20110503005 3387 T-C syn MT-ND1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804136 3423 T-C syn MT-ND1    
20100804137 3426 A-G syn MT-ND1    
20110503006 3438 G-T syn MT-ND1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20090315003 3442 C-T syn MT-ND1 Uterine Leiomyomas Asian Indian
20110503007 3444 A-T syn MT-ND1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20140729009 3444 A-T syn MT-ND1 CAD+T2DM Asian Indian
20100804139 3447 A-G syn MT-ND1    
20110503008 3456 T-G syn MT-ND1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804141 3480 A-G syn MT-ND1    
20100804142 3483 G-A syn MT-ND1    
20110503009 3486 C-T syn MT-ND1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804143 3504 T-C syn MT-ND1    
20040217001 3507 C-T syn MT-ND1 - Caucasian
20041107006 3516 C-T syn MT-ND1 Type 2 Diabetes Mellitus Mongolia
20040809001 3528 C-T syn MT-ND1 Myopathy Chinese-China
20040210001 3531 G-A syn MT-ND1 NAION Arabs
20100804145 3531 G-A syn MT-ND1    
20100804147 3540 T-C syn MT-ND1    
19990218007 3552 T-A syn MT-ND1 LHON Hispanic
20100804149 3552 T-C syn MT-ND1    
20051031001 3579 A-G syn MT-ND1 Encephalomyopathy Caucasian
20100804151 3591 G-A syn MT-ND1    
19990316009 3594 C-T syn MT-ND1 - -
20040210002 3594 C-T syn MT-ND1 NAION Arabs
20100804152 3594 C-T syn MT-ND1    
20040317012 3597 C-T syn MT-ND1 Normal Saudi Arab
20031029001 3645 T-C syn MT-ND1 LHON Arabs
20100804153 3645 T-C syn MT-ND1    
20100804154 3654 C-T syn MT-ND1    
19990316010 3666 G-A syn MT-ND1 - -
20100804155 3666 G-A syn MT-ND1    
20100804156 3672 A-G syn MT-ND1    
20100804157 3687 C-T syn MT-ND1    
19990316011 3693 G-A syn MT-ND1 - -
20100804158 3693 G-A syn MT-ND1    
20100804159 3720 A-G syn MT-ND1    
20100804160 3732 T-C syn MT-ND1    
20100804161 3735 A-G syn MT-ND1    
20100804163 3738 C-T syn MT-ND1    
20020409001 3741 C-T syn MT-ND1 MELAS Caucasian
20020410001 3741 C-T syn MT-ND1 MELAS Caucasian
20100804164 3741 C-T syn MT-ND1    
20100804165 3747 C-T syn MT-ND1    
20100804166 3753 T-C syn MT-ND1    
20091229002 3756 A-G syn MT-ND1 Breast Cancer Africain
20100804167 3756 A-G syn MT-ND1    
20100804168 3766 T-C syn MT-ND1    
20040210003 3768 A-G syn MT-ND1 NAION Arabs
20100804169 3777 T-C syn MT-ND1    
20110503011 3783 C-T syn MT-ND1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804171 3801 T-C syn MT-ND1    
20100804172 3825 A-G syn MT-ND1    
20100804173 3826 T-C syn MT-ND1    
20040210004 3834 G-A syn MT-ND1 NAION Arabs
20100804174 3834 G-A syn MT-ND1    
20091229004 3846 C-T syn MT-ND1 Breast Cancer Amerindian
20040210005 3847 T-C syn MT-ND1 NAION Arabs
20050919016 3847 T-C syn MT-ND1 Normal Arabs
20100804175 3847 T-C syn MT-ND1    
20100804176 3849 G-A syn MT-ND1    
20100519001 3861 A-G syn MT-ND1 Leigh Syndrome Caucasian/Africain
20100804177 3861 A-G syn MT-ND1    
20120124001 3873 A-G syn MT-ND1 Normal Indonesian
20100804179 3874 C-T syn MT-ND1    
20100804180 3882 G-A syn MT-ND1    
20110503012 3894 C-T syn MT-ND1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804182 3915 G-A syn MT-ND1    
20010301007 3921 C-A syn MT-ND1 Breast Cancer Caucasian
20040210006 3921 C-A syn MT-ND1 NAION Arabs
20100804184 3969 C-T syn MT-ND1    
20100804185 3990 C-T syn MT-ND1    
20040912001 3993 A-G syn MT-ND1 Normal Arabs
20080414003 4017 C-T syn MT-ND1 Hypertrophic Cardiomyopathy Caucasian
20100804191 4017 C-T syn MT-ND1    
20100804192 4020 C-T syn MT-ND1    
20100804196 4026 A-G syn MT-ND1    
20101209002 4032 C-T syn MT-ND1 Cardiomyopathy  
20100804197 4038 A-G syn MT-ND1    
20100804198 4047 T-C syn MT-ND1    
20060518006 4065 A-G syn MT-ND1 - Caucasian
20100804200 4065 A-G syn MT-ND1    
20080414002 4080 T-C syn MT-ND1 Cardiomyopathy Caucasian/Africain
20100804201 4080 T-C syn MT-ND1    
20100804202 4086 C-T syn MT-ND1    
20100804203 4089 C-T syn MT-ND1    
20040210007 4092 G-A syn MT-ND1 NAION Arabs
19990316012 4104 A-G syn MT-ND1 - -
20040210008 4104 A-G syn MT-ND1 NAION Arabs
20100804205 4104 A-G syn MT-ND1    
20100804206 4107 C-T syn MT-ND1    
20100804208 4113 G-A syn MT-ND1    
20100804209 4117 T-C syn MT-ND1    
20100804210 4122 A-G syn MT-ND1    
20100804211 4131 A-G syn MT-ND1    
20010828009 4188 A-G syn MT-ND1 Sporadic Parathyroid Adenoma -
20100804213 4188 A-G syn MT-ND1    
20040317003 4203 A-G syn MT-ND1 Normal Saudi Arab
20100804214 4203 A-G syn MT-ND1    
20040317011 4204 T-C syn MT-ND1 Normal Saudi Arab
20061030001 4206 A-G syn MT-ND1 Control south African Mixed Ancestry
20100804216 4221 C-A syn MT-ND1    
20100804218 4227 A-G syn MT-ND1    
20110801006 4254 T-C syn MT-ND1   ASIAN
20040210009 4257 A-G syn MT-ND1 NAION Arabs
20061030003 4505 C-T syn MT-ND2 Huntington Disease-Like 2 south African Mixed Ancestry
20100804233 4529 A-T syn MT-ND2    
20100804234 4550 T-C syn MT-ND2    
20100804235 4553 T-C syn MT-ND2    
20040720010 4562 A-G syn MT-ND2 Breast Cancer Asian
20100804237 4577 C-T syn MT-ND2    
20100804238 4580 G-A syn MT-ND2    
20100804239 4589 T-C syn MT-ND2    
20091229006 4598 T-C syn MT-ND2 Breast Cancer African, Amerindian
20100804240 4616 C-T syn MT-ND2    
20100804241 4622 T-C syn MT-ND2    
20100804243 4643 G-A syn MT-ND2    
20100804244 4646 T-C syn MT-ND2    
20100804246 4676 C-T syn MT-ND2    
20100804247 4688 T-C syn MT-ND2    
20100804248 4703 T-C syn MT-ND2    
20100804249 4706 A-G syn MT-ND2    
20100804250 4715 A-G syn MT-ND2    
20100804252 4727 A-G syn MT-ND2    
20110801005 4730 C-T syn MT-ND2 NORMAL ASIAN
20100804254 4733 T-C syn MT-ND2    
20100804255 4736 T-C syn MT-ND2    
20100804256 4739 C-T syn MT-ND2    
20100804257 4745 A-G syn MT-ND2    
20100804258 4748 C-T syn MT-ND2    
20100804259 4754 A-C syn MT-ND2    
20091229007 4755 T-C syn MT-ND2 Breast Cancer Africain
20100804260 4763 C-T syn MT-ND2    
20050919017 4769 A-G syn MT-ND2 Normal Arabs
20100804261 4769 A-G syn MT-ND2    
20100804263 4772 T-C syn MT-ND2    
20100804265 4790 A-G syn MT-ND2    
20000825014 4793 A-G syn MT-ND2 Pancreatic Cancer Caucasian
20100804266 4793 A-G syn MT-ND2    
20100804267 4811 A-G syn MT-ND2    
20100804269 4817 A-G syn MT-ND2    
20000825003 4820 G-A syn MT-ND2 Pancreatic Cancer Caucasian
20100804270 4820 G-A syn MT-ND2    
20100804271 4823 T-C syn MT-ND2    
20100804273 4856 T-C syn MT-ND2    
20070724003 4859 T-C syn MT-ND2 Leigh Syndrome Caucasian/Africain
20100804274 4898 C-T syn MT-ND2    
20100804277 4928 T-C syn MT-ND2    
20100804279 4946 C-T syn MT-ND2    
20100804280 4961 A-G syn MT-ND2    
20040720014 4973 T-C syn MT-ND2 Breast Cancer Caucasian
20100804282 4976 A-G syn MT-ND2    
20000825004 4977 T-C syn MT-ND2 Pancreatic Cancer Caucasian
20100804283 4977 T-C syn MT-ND2    
20100804284 4991 G-A syn MT-ND2    
20000825011 5004 T-C syn MT-ND2 Pancreatic Cancer Caucasian
20100804285 5004 T-C syn MT-ND2    
20140731002 5015 C-T syn MT-ND2 CAD Asian Indian
20100804286 5021 T-C syn MT-ND2    
20100804287 5024 C-T syn MT-ND2    
19990316013 5036 A-G syn MT-ND2 - -
20100804289 5036 A-G syn MT-ND2    
20100804293 5051 A-G syn MT-ND2    
19990316015 5054 G-A syn MT-ND2 - -
20100804294 5054 G-A syn MT-ND2    
20100804295 5063 T-C syn MT-ND2    
20110801002 5082 T-C syn MT-ND2 Hearing Impairment and Diabetes ASIAN
20091229009 5087 T-C syn MT-ND2 Breast Cancer Africain
20091229010 5096 T-C syn MT-ND2 Breast Cancer Africain
20100804297 5108 T-C syn MT-ND2    
20110503013 5117 C-T syn MT-ND2 Congenital Non-syndromic Deafness  
20091229012 5141 C-T syn MT-ND2 Breast Cancer Africain
20091229013 5144 C-T syn MT-ND2 Breast Cancer Africain
20100804300 5147 G-A syn MT-ND2    
20100804301 5153 A-G syn MT-ND2    
20100804302 5162 T-C syn MT-ND2    
20100804303 5174 C-T syn MT-ND2    
20100804304 5177 G-A syn MT-ND2    
20010301002 5198 A-G syn MT-ND2 - Caucasian
20100804305 5198 A-G syn MT-ND2    
20100804306 5201 T-C syn MT-ND2    
20100804308 5213 C-T syn MT-ND2    
20120124003 5213 C-G syn MT-ND2 Normal Indonesian
20110503014 5225 A-G syn MT-ND2 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804309 5231 G-A syn MT-ND2    
20100804311 5237 G-A syn MT-ND2    
20100804312 5240 A-G syn MT-ND2    
20100804313 5250 T-C syn MT-ND2    
20040720015 5285 A-G syn MT-ND2 Breast Cancer Caucasian
20091229014 5300 C-T syn MT-ND2 Breast Cancer Africain
20051007002 5315 A-G syn MT-ND2 Encephalomyopathy Caucasian
20100804317 5315 A-G syn MT-ND2    
20100804320 5339 C-A syn MT-ND2    
20000825015 5348 C-T syn MT-ND2 Pancreatic Cancer Caucasian
20100804321 5351 A-G syn MT-ND2    
20040317001 5360 C-T syn MT-ND2 Normal Saudi Arab
20100804322 5360 C-T syn MT-ND2    
20091229015 5372 A-G syn MT-ND2 Breast Cancer Africain
20100804323 5375 C-T syn MT-ND2    
20100804324 5378 A-G syn MT-ND2    
19990316016 5390 A-G syn MT-ND2 - -
20100804325 5390 A-G syn MT-ND2    
19990316017 5393 T-C syn MT-ND2 - -
20100804326 5393 T-C syn MT-ND2    
20100804327 5414 A-G syn MT-ND2    
20091229016 5420 T-C syn MT-ND2 Breast Cancer Amerindian
20100804328 5423 A-G syn MT-ND2    
20100804329 5426 T-C syn MT-ND2    
20080520001 5432 A-G syn MT-ND2 Ptosis, eye pain Asian
20100804332 5450 C-T syn MT-ND2    
20070724004 5453 A-G syn MT-ND2 Leigh Syndrome Caucasian/Africain
20100804336 5465 T-C syn MT-ND2    
20010301004 5471 G-A syn MT-ND2 - Caucasian
20100804337 5471 G-A syn MT-ND2    
20100804338 5477 C-T syn MT-ND2    
20100804339 5492 T-C syn MT-ND2    
20100804340 5495 T-C syn MT-ND2    
20100804342 5501 A-G syn MT-ND2    
20100804344 5508 T-C syn MT-ND2    
20100804374 5918 T-C syn MT-CO1    
20100804375 5951 A-G syn MT-CO1    
20050919020 5981 T-C syn MT-CO1 Normal Arabs
20100804379 5990 A-G syn MT-CO1    
20100804380 5999 T-C syn MT-CO1    
20100804381 6023 G-A syn MT-CO1    
20010828013 6026 G-A syn MT-CO1 Sporadic Parathyroid Adenoma -
19990303003 6045 C-T syn MT-CO1 Hearing Loss Caucasian
20100804383 6045 C-T syn MT-CO1    
20100804384 6047 A-G syn MT-CO1    
20100804385 6071 T-C syn MT-CO1    
20100804386 6080 A-G syn MT-CO1    
20100804387 6092 T-C syn MT-CO1    
20090129002 6140 C-G syn MT-CO1 COPD Caucasian
20110503015 6140 C-A syn MT-CO1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20090529003 6146 A-G syn MT-CO1 Infertility Africain/caucasian
20100804388 6146 A-G syn MT-CO1    
19990316020 6152 T-C syn MT-CO1 - -
20100804390 6152 T-C syn MT-CO1    
20060515001 6164 C-T syn MT-CO1 Progeria Caucasian
20100804391 6164 C-T syn MT-CO1    
20101004002 6164 C-T syn MT-CO1 INFERTILE Africain
20140520003 6164 C-T Syn MT-CO1 infertile  
20100804392 6167 T-C syn MT-CO1    
20100804393 6176 T-C syn MT-CO1    
20090129003 6179 G-A syn MT-CO1 COPD Caucasian
20100804394 6182 G-A syn MT-CO1    
20110503016 6188 C-T syn MT-CO1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20110504004 6188 C-A syn MT-CO1 INFERTILITY Africain
20100804395 6221 T-C syn MT-CO1    
20100930001 6221 T-A syn MT-CO1 infertility African
20140520001 6221 T-A Syn MT-CO1 infertile  
20100804396 6227 T-C syn MT-CO1    
20100804398 6239 G-A syn MT-CO1    
20100804400 6257 G-A syn MT-CO1    
20100804401 6260 G-A syn MT-CO1    
20100804404 6272 A-T syn MT-CO1    
20100804405 6275 A-G syn MT-CO1    
20100804406 6284 A-G syn MT-CO1    
20110801003 6290 C-T syn MT-CO1 NORMAL ASIAN
20100804408 6293 T-C syn MT-CO1    
20101004001 6296 C-A syn MT-CO1    
20140520002 6296 C-A Syn MT-CO1 infertile  
20090129004 6299 A-G syn MT-CO1 COPD Caucasian
20100804409 6299 A-G syn MT-CO1    
20100804410 6317 C-T syn MT-CO1    
20100804411 6329 C-T syn MT-CO1    
20030918001 6338 A-G syn MT-CO1 Liver Cancer Asian
20100804413 6351 T-C syn MT-CO1    
20100804414 6365 T-C syn MT-CO1    
20100804416 6371 C-T syn MT-CO1    
20090129005 6383 G-A syn MT-CO1 COPD Caucasian
20100804417 6383 G-A syn MT-CO1    
20040210010 6386 C-T syn MT-CO1 NAION Arabs
20100804418 6392 T-C syn MT-CO1    
20090129006 6410 C-T syn MT-CO1 COPD Caucasian
20110204001 6416 A-G syn MT-CO1 sensorimotor neuropathy, myopathy and hearing loss Korean
20100804419 6425 T-C syn MT-CO1    
20100804420 6446 G-A syn MT-CO1    
20100804421 6455 C-T syn MT-CO1    
20100804422 6464 C-A syn MT-CO1    
20000825005 6473 C-T syn MT-CO1 Pancreatic Cancer Caucasian
20100804424 6473 C-T syn MT-CO1    
20100804427 6518 C-T syn MT-CO1    
20100804428 6527 A-G syn MT-CO1    
20100804429 6528 C-T syn MT-CO1    
19990316021 6548 C-T syn MT-CO1 - -
20100804430 6548 C-T syn MT-CO1    
20100804431 6554 C-T syn MT-CO1    
20100804432 6557 C-T syn MT-CO1    
20100804433 6560 C-T syn MT-CO1    
20100804434 6599 A-G syn MT-CO1    
20101004003 6614 T-C syn MT-CO1 INFERTILITY Africain
20140520004 6614 T-C Syn MT-CO1 infertile  
20100804435 6617 C-T syn MT-CO1    
20100804436 6620 T-C syn MT-CO1    
20100804437 6629 A-G syn MT-CO1    
20100804438 6632 T-C syn MT-CO1    
20060515002 6641 T-A syn MT-CO1 Progeria Caucasian
20010828015 6656 C-T syn MT-CO1 Sporadic Parathyroid Adenoma -
20100804440 6665 C-T syn MT-CO1    
20100804441 6671 T-C syn MT-CO1    
20140730004 6677 A-G syn MT-CO1 CAD+T2DM Asian Indian
20100804442 6680 T-C syn MT-CO1    
20100804443 6710 A-G syn MT-CO1    
20100804444 6716 A-G syn MT-CO1    
20100804445 6719 T-C syn MT-CO1    
20100804446 6722 G-A syn MT-CO1    
20100804447 6725 C-A syn MT-CO1    
20100804448 6734 G-A syn MT-CO1    
20100804449 6752 A-G syn MT-CO1    
20100804450 6755 G-A syn MT-CO1    
20100804451 6758 T-C syn MT-CO1    
20100804452 6776 T-C syn MT-CO1    
20100804453 6791 A-G syn MT-CO1    
20100804454 6803 C-T syn MT-CO1    
20100804455 6806 A-G syn MT-CO1    
20101004004 6806 A-G syn MT-CO1 INFERTILITY Africain
19990316023 6827 T-C syn MT-CO1 - -
20100804456 6827 T-C syn MT-CO1    
20100804457 6830 C-A syn MT-CO1    
20100804458 6845 C-T syn MT-CO1    
20120124004 6863 A-G syn MT-CO1 Normal Indonesian
20100804459 6887 C-T syn MT-CO1    
20100804460 6899 G-A syn MT-CO1    
20100804461 6911 T-C syn MT-CO1    
20100804463 6929 A-G syn MT-CO1    
20100804464 6956 T-C syn MT-CO1    
19990316024 6989 A-G syn MT-CO1 - -
20100804465 6989 A-G syn MT-CO1    
20100804466 7007 C-T syn MT-CO1    
20100804467 7013 G-A syn MT-CO1    
20100804468 7022 T-C syn MT-CO1    
20100804469 7028 C-T syn MT-CO1    
20100804470 7055 A-G syn MT-CO1    
20000402001 7058 T-C syn MT-CO1 Leigh Syndrome Caucasian
20100804472 7094 T-C syn MT-CO1    
20040713003 7142 T-C syn MT-CO1 Oral Cancer Asian
20100804475 7151 C-T syn MT-CO1    
19990316027 7175 T-C syn MT-CO1 - -
20100804476 7175 T-C syn MT-CO1    
20100804477 7184 A-G syn MT-CO1    
20100804478 7202 A-G syn MT-CO1    
20010828016 7220 T-C syn MT-CO1 Sporadic Parathyroid Adenoma -
20100804479 7220 T-C syn MT-CO1    
20100804480 7226 G-A syn MT-CO1    
20100804481 7241 A-G syn MT-CO1    
19990316028 7256 C-T syn MT-CO1 - -
20100804483 7256 C-T syn MT-CO1    
20100804486 7259 C-T syn MT-CO1    
19990316029 7274 C-T syn MT-CO1 - -
20100804489 7274 C-T syn MT-CO1    
20110503017 7280 C-T syn MT-CO1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804491 7298 A-G syn MT-CO1    
20100804492 7316 G-A syn MT-CO1    
20040317010 7322 A-G syn MT-CO1 Normal Saudi Arab
20100804493 7337 G-A syn MT-CO1    
20100804494 7340 G-A syn MT-CO1    
20040317002 7364 A-G syn MT-CO1 Normal Saudi Arab
20100804496 7364 A-G syn MT-CO1    
20100804497 7379 G-A syn MT-CO1    
20110503018 7379 G-A syn MT-CO1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804498 7385 A-G syn MT-CO1    
20100804500 7403 A-G syn MT-CO1    
20100804501 7424 A-G syn MT-CO1    
20100804502 7436 A-G syn MT-CO1    
20100804508 7606 A-G syn MT-CO2    
20100804509 7624 T-C syn MT-CO2    
20100804510 7645 T-C syn MT-CO2    
20041210003 7702 G-A syn MT-CO2 Oral Cancer Asian Indian-Marathi
20100804514 7705 T-C syn MT-CO2    
20040713008 7711 T-C syn MT-CO2 Esophageal Cancer Asian
20100804515 7711 T-C syn MT-CO2    
20100804516 7715 C-T syn MT-CO2    
20100906001 7717 A-G syn MT-CO2 Breast cancer  
20100804519 7735 A-G syn MT-CO2    
20100804520 7738 T-C syn MT-CO2    
20100804521 7741 T-C syn MT-CO2    
20041210013 7762 G-A syn MT-CO2 Oral Cancer Asian Indian
20130303001 7762 G-A syn MT-CO2 Normal African
20100804523 7765 A-G syn MT-CO2    
20100804524 7768 A-G syn MT-CO2    
20100804525 7771 A-G syn MT-CO2    
20140721001 7771 A-G syn MT-CO2 Normal African
20060130003 7774 C-T syn MT-CO2 Encephalopathy Caucasian
20140721002 7775 A-G syn MT-CO2 Normal African
20100804527 7789 G-A syn MT-CO2    
20111230005 7792 C-T syn MT-CO2 non-syndromic hearing loss Caucasian
20100906004 7813 C-T syn MT-CO2 Breast cancer  
19990316031 7819 C-A syn MT-CO2 - -
20140721004 7819 C-A syn MT-CO2 Normal African
20041210007 7837 T-C syn MT-CO2 Oral Cancer Asian Indian-Marathi
20140721005 7837 T-C syn MT-CO2 Normal African
20041210004 7843 A-G syn MT-CO2 Oral Cancer Asian Indian-Marathi
20100804530 7849 C-T syn MT-CO2    
20050928001 7861 T-C syn MT-CO2 Encephalomyopathy Caucasian
20140721008 7861 T-C syn MT-CO2 Normal African
20060518007 7864 C-T syn MT-CO2 Epilepsy -
20100804533 7864 C-T syn MT-CO2    
20100804534 7867 C-T syn MT-CO2    
20110801008 7885 T-C syn MT-CO2 NORMAL ASIAN
20120124005 7894 A-G syn MT-CO2 Normal Indonesian
20100804535 7897 G-A syn MT-CO2    
20140721009 7912 G-A syn MT-CO2 Normal African
20041210006 7954 T-C syn MT-CO2 Oral Cancer Asian Indian
20100804537 7960 A-C syn MT-CO2    
20040713004 7961 T-C syn MT-CO2 Oral Cancer Asian
20041210014 7961 T-C syn MT-CO2 Oral Cancer Asian Indian
20100804538 7961 T-C syn MT-CO2    
20010828017 7963 A-G syn MT-CO2 Sporadic Parathyroid Adenoma -
20100804539 7963 A-G syn MT-CO2    
20100804540 7972 A-G syn MT-CO2    
20100906005 7972 A-G syn MT-CO2 Breast cancer  
20140721010 7972 A-G syn MT-CO2 Normal African
20100804541 7978 C-G syn MT-CO2    
20140721011 7984 G-A syn MT-CO2 Normal African
20041210012 7993 T-C syn MT-CO2 Oral Cancer Asian Indian
20041210008 7999 T-C syn MT-CO2 Oral Cancer Asian Indian-Marathi
20100804542 8014 A-T syn MT-CO2    
20140721013 8014 A-G syn MT-CO2 Normal African
20100906006 8017 C-T syn MT-CO2 Breast cancer  
20140721014 8017 C-A syn MT-CO2 Normal African
20100804543 8020 G-A syn MT-CO2    
20140721015 8020 G-A syn MT-CO2 Normal African
20140721017 8047 T-C syn MT-CO2 Normal African
20100804545 8056 A-G syn MT-CO2    
20100804546 8059 C-T syn MT-CO2    
20100804547 8065 G-A syn MT-CO2    
20100804548 8098 A-G syn MT-CO2    
20100804549 8104 T-C syn MT-CO2    
20140721018 8104 T-C syn MT-CO2 Normal African
20100804550 8119 T-C syn MT-CO2    
20041210005 8137 C-T syn MT-CO2 Oral Cancer Asian Indian-Muslim
20090129007 8137 C-T syn MT-CO2 COPD Caucasian
20100804551 8137 C-T syn MT-CO2    
20100804552 8149 A-G syn MT-CO2    
20140721019 8152 G-A syn MT-CO2 Normal African
20140721020 8155 G-A syn MT-CO2 Normal African
20041210001 8158 A-G syn MT-CO2 Oral Cancer Asian Indian-Bengali
20100804553 8158 A-G syn MT-CO2    
20100804554 8167 T-C syn MT-CO2    
20100804555 8185 T-C syn MT-CO2    
20100804556 8188 A-G syn MT-CO2    
20140721021 8188 G-A syn MT-CO2 Normal African
20041210010 8206 G-A syn MT-CO2 Oral Cancer Asian Indian
20100804557 8206 G-A syn MT-CO2    
20041210009 8212 C-T syn MT-CO2 Oral Cancer Asian Indian-Malayali
20070724010 8227 T-C syn MT-CO2 Leigh Syndrome Caucasian/Africain
20080110006 8227 T-C syn MT-CO2 Leigh syndrome Caucasian
20040608001 8236 A-G syn MT-CO2 Subfertile Caucasian
20100804558 8242 T-C syn MT-CO2    
20070724011 8248 A-G syn MT-CO2 Leigh Syndrome Caucasian/Africain
20100804559 8248 A-G syn MT-CO2    
20041210002 8251 G-A syn MT-CO2 Oral Cancer Asian Indian-Bengali
20100804560 8251 G-A syn MT-CO2    
20100804562 8260 T-C syn MT-CO2    
20041210011 8266 A-T syn MT-CO2 Oral Cancer Asian Indian-Gujarati
20100804564 8269 G-A syn MT-CO2    
20070724012 8380 T-C syn MT-ATP8 Leigh Syndrome Caucasian/Africain
20100804578 8380 T-C syn MT-ATP8    
20040210011 8386 C-T syn MT-ATP8 NAION Arabs
20060518002 8389 A-G syn MT-ATP8 - Caucasian
20100804580 8392 G-A syn MT-ATP8    
20100804582 8395 C-T syn MT-ATP8    
20110504003 8413 A-G syn MT-ATP8 INFERTILITY Africain
20100804585 8440 A-G syn MT-ATP8    
20100804587 8455 C-T syn MT-ATP8    
20100804588 8458 A-G syn MT-ATP8    
20100804589 8468 C-T syn MT-ATP8    
20100804590 8473 T-C syn MT-ATP8    
20100804591 8485 G-A syn MT-ATP8    
20100804593 8503 T-C syn MT-ATP8    
20100804595 8512 A-G syn MT-ATP8    
20030723003 8527 A-G syn MT-ATP8 Encephalomyopathy plus other symptoms Caucasian
20071014002 8529 G-A syn MT-ATP6 . .
20060130006 8538 T-C syn MT-ATP6 Myopathy Caucasian
20100804598 8538 T-C syn MT-ATP6    
20100804599 8542 T-C syn MT-ATP8    
20100804601 8545 G-A syn MT-ATP8    
20100804603 8557 G-A syn MT-ATP8    
20040210012 8559 C-T syn MT-ATP6 NAION Arabs
20100804608 8562 C-T syn MT-ATP6    
20100804609 8563 A-G syn MT-ATP8    
20050809008 8566 A-G syn MT-ATP8 Normal Arabs
20040210013 8577 A-G syn MT-ATP6 NAION Arabs
20100804613 8577 A-G syn MT-ATP6    
20100804615 8592 G-A syn MT-ATP6    
20050917001 8598 T-C syn MT-ATP6 Myoclonic Epilepsy Caucasian
20100804616 8598 T-C syn MT-ATP6    
20100804618 8604 T-C syn MT-ATP6    
20100804619 8614 T-C syn MT-ATP6    
20100804622 8622 C-G syn MT-ATP6    
20100804623 8631 A-G syn MT-ATP6    
20100804624 8634 T-C syn MT-ATP6    
20080117003 8649 A-G syn MT-ATP6 Deafness Caucasian/Africain
20120124006 8652 A-G syn MT-ATP6 Normal Indonesian
20120124007 8653 A-G syn MT-ATP6 Normal Indonesian
20100804628 8655 C-T syn MT-ATP6    
20080120004 8682 A-G syn MT-ATP6 Leigh-like syndrome Caucasian/Africain
20100729001 8682 A-G syn MT-ATP6 mitochondrial myopathy caucasienne
20100804633 8697 G-A syn MT-ATP6    
20100804636 8703 C-T syn MT-ATP6    
20100804638 8706 A-G syn MT-ATP6    
20100804639 8721 A-G syn MT-ATP6    
20100804640 8736 T-C syn MT-ATP6    
20140630014 8760 T-C syn MT-ATP6 Temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis  
20100804641 8763 T-C syn MT-ATP6    
20100804643 8772 T-C syn MT-ATP6    
20100804644 8818 C-T syn MT-ATP6    
20090710001 8820 A-G syn MT-ATP6 Infertility Caucasian
20100804646 8823 T-G syn MT-ATP6    
20090609002 8862 A-G syn MT-ATP6 Epilepsy Iranian
20040210014 8865 G-A syn MT-ATP6 NAION Arabs
20100804648 8865 G-A syn MT-ATP6    
20051007003 8901 A-G syn MT-ATP6 Encephalomyopathy Caucasian
20100804652 8931 A-G syn MT-ATP6    
20100804659 8982 A-G syn MT-ATP6    
20110503021 8985 A-G syn MT-ATP6 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804661 8994 G-A syn MT-ATP6    
20100804662 9000 A-G syn MT-ATP6    
20100804663 9006 A-G syn MT-ATP6    
20070327005 9012 T-G syn MT-ATP6 Leigh Syndrome Arabs
20100804665 9015 C-T syn MT-ATP6    
20070327003 9024 A-G syn MT-ATP6 Normal Arabs
20100804668 9039 G-A syn MT-ATP6    
19990511001 9053 G-A syn MT-ATP6 Normal Chinese
20110503022 9061 C-T syn MT-ATP6 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804676 9072 A-G syn MT-ATP6    
20100804677 9078 T-C syn MT-ATP6    
20100804678 9093 A-G syn MT-ATP6    
20100804679 9096 T-C syn MT-ATP6    
20100804684 9108 A-G syn MT-ATP6    
20070327006 9111 T-C syn MT-ATP6 Leigh Syndrome Arabs
20100804686 9117 T-C syn MT-ATP6    
20100804687 9120 A-G syn MT-ATP6    
20100804688 9123 G-A syn MT-ATP6    
20100804689 9126 T-C syn MT-ATP6    
20100804691 9129 C-T syn MT-ATP6    
19991118004 9150 G-A syn MT-ATP6 Control Unknown
19991118013 9150 A-G syn MT-ATP6 Control Unknown
20100804693 9150 A-G syn MT-ATP6    
20100804694 9165 T-C syn MT-ATP6    
20090714007 9186 C-A syn MT-ATP6 Aminoglycoside-induced hearing loss Caucasian
20100804698 9221 A-G syn MT-CO3    
20100804699 9230 T-C syn MT-CO3    
20100804700 9233 T-C syn MT-CO3    
20090129008 9242 A-G syn MT-CO3 COPD Caucasian
19990323003 9254 A-G syn MT-CO3 Myopathy Caucasian
20030918002 9254 A-G syn MT-CO3 Liver Cancer Asian
20100804701 9254 A-G syn MT-CO3    
20100804702 9266 G-A syn MT-CO3    
20100804703 9275 A-G syn MT-CO3    
20100804704 9282 C-T syn MT-CO3    
20100804705 9287 G-A syn MT-CO3    
19990323002 9293 C-T syn MT-CO3 Ophthalmoplegia,Deafness Caucasian
20100804706 9296 C-T syn MT-CO3    
20100804707 9299 A-G syn MT-CO3    
20080117004 9329 G-A syn MT-CO3 Deafness Caucasian/Africain
20080120001 9335 C-T syn MT-CO3 KSS Caucasian/Africain
20100804712 9335 C-A syn MT-CO3    
20060518003 9338 A-G syn MT-CO3 Myopathy Caucasian
20100804714 9350 A-G syn MT-CO3    
20100804716 9365 C-T syn MT-CO3    
20100804717 9368 A-G syn MT-CO3    
19991118010 9377 G-A syn MT-CO3 Subfertile Unknown
20100804718 9377 A-G syn MT-CO3    
19990323001 9380 G-A syn MT-CO3 Myopathy Caucasian
19991118009 9380 G-A syn MT-CO3 Subfertile Unknown
20100804719 9380 G-A syn MT-CO3    
20100804720 9383 C-T syn MT-CO3    
20100804721 9389 A-G syn MT-CO3    
20100804723 9398 A-G syn MT-CO3    
20021231011 9410 A-G syn MT-CO3 Myopathy Caucasian
20080414004 9425 A-G syn MT-CO3 Hypertrophic Cardiomyopathy Caucasian
20100804724 9425 A-G syn MT-CO3    
20080117005 9467 T-C syn MT-CO3 Deafness Caucasian/Africain
20031029002 9509 T-C syn MT-CO3 LHON Arabs
20100804728 9521 C-T syn MT-CO3    
20030918003 9530 T-C syn MT-CO3 Liver Cancer Asian
20100804730 9540 T-C syn MT-CO3    
19990218008 9545 A-G syn MT-CO3 LHON Hispanic
20100804731 9545 A-G syn MT-CO3    
19991118008 9548 G-A syn MT-CO3 Subfertile unknown
20100804732 9548 G-A syn MT-CO3    
20100804733 9575 G-A syn MT-CO3    
20110801016 9581 T-C syn MT-CO3 Mild Hearing loss Asian
20090129009 9590 A-G syn MT-CO3 COPD Caucasian
20080117007 9617 A-G syn MT-CO3 Deafness Caucasian/Africain
20040217002 9632 A-G syn MT-CO3 Encephalopathy, LHON Caucasian
20100804735 9632 A-G syn MT-CO3    
20110801012 9635 A-G syn MT-CO3 NORMAL ASIAN
20010828025 9656 T-C syn MT-CO3 Sporadic Parathyroid Adenoma -
20100804736 9656 T-C syn MT-CO3    
20100804741 9693 C-T syn MT-CO3    
20100804742 9698 T-C syn MT-CO3    
20100804743 9704 A-T syn MT-CO3    
20100804744 9716 T-C syn MT-CO3    
20100804745 9725 T-C syn MT-CO3    
20100804749 9755 G-A syn MT-CO3    
20100804750 9761 C-T syn MT-CO3    
20100804751 9770 T-C syn MT-CO3    
20031029003 9794 A-G syn MT-CO3 LHON Arabs
20100804752 9800 T-C syn MT-CO3    
20090129010 9806 C-T syn MT-CO3 COPD Caucasian
20100804755 9809 A-C syn MT-CO3    
20100804756 9809 A-G syn MT-CO3    
20100804758 9845 T-C syn MT-CO3    
20090129011 9869 C-G syn MT-CO3 COPD Caucasian
19991118011 9899 T-C syn MT-CO3 Control Unknown
20100804759 9899 T-C syn MT-CO3    
20100804761 9932 G-A syn MT-CO3    
20100804762 9938 T-C syn MT-CO3    
19991118012 9941 A-G syn MT-CO3 Subfertile Unknown
20100804763 9947 G-A syn MT-CO3    
20100804765 9962 G-A syn MT-CO3    
20100804767 9986 G-A syn MT-CO3    
20100804774 10097 A-G syn MT-ND3    
20100804775 10109 A-T syn MT-ND3    
20001017011 10115 T-C syn MT-ND3 Lung Cancer Caucasian
20100804779 10115 T-C syn MT-ND3    
20100804782 10124 T-C syn MT-ND3    
20100804783 10142 C-T syn MT-ND3    
20100804784 10151 A-G syn MT-ND3    
20100804785 10154 A-G syn MT-ND3    
20100804786 10169 C-T syn MT-ND3    
20100804787 10172 G-A syn MT-ND3    
20100804790 10196 C-T syn MT-ND3    
20100804792 10211 C-T syn MT-ND3    
20100804793 10217 A-G syn MT-ND3    
20100804794 10227 T-C syn MT-ND3    
20100804795 10232 A-G syn MT-ND3    
20100804796 10235 T-C syn MT-ND3    
20050919021 10238 T-C syn MT-ND3 Normal Arabs
20100804798 10238 T-C syn MT-ND3    
20100804799 10245 T-C syn MT-ND3    
20100804800 10256 T-C syn MT-ND3    
20050919022 10262 A-G syn MT-ND3 Normal Arabs
20100804801 10262 A-G syn MT-ND3    
20070327008 10265 T-C syn MT-ND3 Leigh Syndrome Arabs
20100804802 10265 T-C syn MT-ND3    
20100804803 10283 A-G syn MT-ND3    
20040317004 10289 A-G syn MT-ND3 Normal Saudi Arab
20100804804 10289 A-G syn MT-ND3    
20080117008 10308 C-T syn MT-ND3 Deafness Caucasian/Africain
20100804805 10310 G-A syn MT-ND3    
20010828026 10325 G-A syn MT-ND3 Sporadic Parathyroid Adenoma -
20100804809 10325 G-A syn MT-ND3    
20140730006 10331 C-T syn MT-ND3 CAD+T2DM Asian Indian
20100804810 10340 A-G syn MT-ND3    
20100804812 10361 T-C syn MT-ND3    
20100804813 10373 G-A syn MT-ND3    
20120124008 10373 G-C syn MT-ND3 Normal Indonesian
20100804814 10394 C-T syn MT-ND3    
20100804821 10493 T-C syn MT-ND4L    
20100804822 10499 A-G syn MT-ND4L    
20100804824 10550 A-G syn MT-ND4L    
20100804826 10559 A-G syn MT-ND4L    
20110801004 10577 A-G syn MT-ND4L NORMAL ASIAN
20100804827 10586 G-A syn MT-ND4L    
20100804828 10589 G-A syn MT-ND4L    
20140731003 10592 C-T syn MT-ND4L CAD Asian Indian
20100804829 10595 T-C syn MT-ND4L    
20100804830 10598 A-G syn MT-ND4L    
20100804831 10601 T-C syn MT-ND4L    
20100804832 10607 C-T syn MT-ND4L    
20100804834 10619 C-T syn MT-ND4L    
20100804835 10628 C-T syn MT-ND4L    
20100804836 10646 G-A syn MT-ND4L    
20091228001 10649 T-C syn MT-ND4L NSHL Caucasian
20100804837 10649 T-C syn MT-ND4L    
20100804838 10658 A-G syn MT-ND4L    
20100804839 10664 C-A syn MT-ND4L    
20001017010 10667 T-C syn MT-ND4L Lung Cancer African/American
20100804840 10670 C-T syn MT-ND4L    
20100804842 10685 G-A syn MT-ND4L    
20001017003 10688 G-A syn MT-ND4L Lung Cancer African/American
20100804843 10688 G-A syn MT-ND4L    
20100804844 10709 A-C syn MT-ND4L    
20100804845 10733 C-T syn MT-ND4L    
20010828027 10754 A-C syn MT-ND4L Sporadic Parathyroid Adenoma -
20100804847 10754 A-C syn MT-ND4L    
20100804848 10754 A-G syn MT-ND4L    
20100804849 10768 A-G syn MT-ND4    
20100804850 10790 T-C syn MT-ND4    
20100804851 10807 A-G syn MT-ND4    
20001017002 10810 T-C syn MT-ND4 Lung Cancer African/American
20100804852 10810 T-C syn MT-ND4    
20001017009 10816 A-G syn MT-ND4 Lung Cancer African/American
20091229017 10816 A-G syn MT-ND4 Breast Cancer Africain
20100804853 10819 A-G syn MT-ND4    
20100804854 10822 C-T syn MT-ND4    
20100804855 10825 A-G syn MT-ND4    
20091229018 10837 C-T syn MT-ND4 Breast Cancer Africain
20100804857 10861 T-C syn MT-ND4    
19990316035 10873 T-C syn MT-ND4 - -
20040209002 10873 T-C syn MT-ND4 Oral Cancer Asian Indian
20100804858 10873 T-C syn MT-ND4    
19990316036 10876 A-G syn MT-ND4 - -
20100804859 10876 A-G syn MT-ND4    
20100804860 10882 T-C syn MT-ND4    
20100804861 10885 T-C syn MT-ND4    
20100804863 10900 C-T syn MT-ND4    
20100804866 10915 T-C syn MT-ND4    
20100804868 10927 T-C syn MT-ND4    
20100804869 10963 A-G syn MT-ND4    
20040209036 10969 C-T syn MT-ND4 Oral Cancer MARATHI
20100804870 10972 A-G syn MT-ND4    
19990316037 10978 A-G syn MT-ND4 - -
20100804871 10978 A-G syn MT-ND4    
20100804872 11005 C-T syn MT-ND4    
20100804873 11009 T-C syn MT-ND4    
20100804874 11017 T-C syn MT-ND4    
20040209030 11023 A-G syn MT-ND4 Oral Cancer Asian Indian
20040209016 11047 C-A syn MT-ND4 Oral Cancer MUSLIM
20040209054 11050 T-C syn MT-ND4 Normal GUJARATI
20100804877 11050 T-C syn MT-ND4    
20100804878 11071 C-T syn MT-ND4    
20040209041 11074 C-T syn MT-ND4 Oral Cancer MARATHI
20040209012 11075 T-C syn MT-ND4 Oral Cancer MARATHI
20100804879 11075 T-C syn MT-ND4    
20040209004 11083 A-G syn MT-ND4 Oral Cancer Asian Indian
20040209051 11083 A-G syn MT-ND4 Normal MARATHI
20100804880 11083 A-G syn MT-ND4    
20100804882 11101 A-G syn MT-ND4    
20100804883 11147 T-C syn MT-ND4    
20001017008 11152 T-C syn MT-ND4 Lung Cancer Arabs
20100804884 11152 T-C syn MT-ND4    
20100804885 11155 C-T syn MT-ND4    
19990316039 11167 A-G syn MT-ND4 - -
20100804886 11167 A-G syn MT-ND4    
20001017006 11176 G-A syn MT-ND4 Lung Cancer African/American
20100804888 11176 G-A syn MT-ND4    
20100804889 11197 C-T syn MT-ND4    
20100804890 11203 C-T syn MT-ND4    
20040209031 11215 C-T syn MT-ND4 Oral Cancer Asian Indian
20100804892 11221 A-G syn MT-ND4    
20100804893 11233 T-C syn MT-ND4    
20100804894 11242 C-G syn MT-ND4    
20100804895 11251 A-G syn MT-ND4    
20051225001 11260 T-A syn MT-ND4 LHON Caucasian
20060122001 11260 T-A syn MT-ND4 Mitochondrial Myopathy Caucasian
20091229019 11287 T-C syn MT-ND4 Breast Cancer Africain
20100804897 11287 T-C syn MT-ND4    
20100804898 11299 T-C syn MT-ND4    
20001017004 11302 C-T syn MT-ND4 Lung Cancer African/American
20100804899 11326 C-T syn MT-ND4    
20091229020 11329 A-G syn MT-ND4 Breast Cancer Africain
20040209033 11332 C-T syn MT-ND4 Oral Cancer Asian Indian
20100804900 11332 C-T syn MT-ND4    
20040209032 11339 T-C syn MT-ND4 Oral Cancer Asian Indian
20100804902 11339 T-C syn MT-ND4    
20100804903 11353 T-C syn MT-ND4    
20040210022 11362 A-G syn MT-ND4 NAION Arabs
20080120002 11362 A-G syn MT-ND4 KSS Caucasian/Africain
20100804904 11377 G-A syn MT-ND4    
20100804906 11380 A-G syn MT-ND4    
20100804907 11383 T-C syn MT-ND4    
20100804908 11386 T-C syn MT-ND4    
20040317005 11399 T-C syn MT-ND4 Normal Saudi Arab
20040825001 11404 A-G syn MT-ND4 Postural Tachycardia Syndrome (POTS) Caucasian
20040713005 11407 C-T syn MT-ND4 Oral Cancer Asian
20040210023 11422 C-T syn MT-ND4 NAION Arabs
20040317006 11440 G-A syn MT-ND4 Normal Saudi Arab
20100804909 11440 G-A syn MT-ND4    
20100804911 11449 A-G syn MT-ND4    
20100804912 11461 A-G syn MT-ND4    
20040209018 11467 A-G syn MT-ND4 Oral Cancer Asian Indian
20040209050 11467 A-G syn MT-ND4 Normal MARATHI
20100804913 11467 A-G syn MT-ND4    
19990316040 11470 A-G syn MT-ND4 - -
20100804914 11470 A-G syn MT-ND4    
20100804915 11485 T-C syn MT-ND4    
20070527008 11503 C-G syn MT-ND4 Breast Cancer Caucasian
20040209017 11506 T-C syn MT-ND4 Oral Cancer MUSLIM
20100804917 11506 T-C syn MT-ND4    
20100804918 11515 C-A syn MT-ND4    
20040209023 11518 G-A syn MT-ND4 Oral Cancer MALAYALI
20100804919 11533 C-T syn MT-ND4    
20100804920 11566 A-G syn MT-ND4    
20100804921 11590 A-G syn MT-ND4    
20010828029 11617 T-C syn MT-ND4 Sporadic Parathyroid Adenoma -
20040317015 11620 A-G syn MT-ND4 Normal Saudi Arab
20001017007 11641 A-G syn MT-ND4 Lung Cancer African/American
20100804922 11653 A-G syn MT-ND4    
20060130002 11674 C-T syn MT-ND4 Mental Retardation Caucasian
20100804924 11674 C-T syn MT-ND4    
20110503025 11698 C-T syn MT-ND4 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804926 11701 T-C syn MT-ND4    
20040209005 11719 G-A syn MT-ND4 Oral Cancer Asian Indian
20100804927 11719 G-A syn MT-ND4    
19990316041 11732 T-C syn MT-ND4 - -
20100804928 11732 T-C syn MT-ND4    
20010303001 11734 A-G syn MT-ND4 Breast Cancer Caucasian
20080117010 11743 C-T syn MT-ND4 Deafness Caucasian/Africain
20040210024 11761 C-T syn MT-ND4 NAION Arabs
20100804930 11788 C-T syn MT-ND4    
20100804931 11803 T-C syn MT-ND4    
20100804932 11809 T-C syn MT-ND4    
20100804933 11812 A-G syn MT-ND4    
20100804934 11815 C-T syn MT-ND4    
20040209046 11818 A-C syn MT-ND4 Normal MARATHI
20040209048 11827 T-C syn MT-ND4 Normal GUJARATI
20100804935 11840 C-T syn MT-ND4    
20100804936 11851 C-T syn MT-ND4    
20100804938 11864 T-C syn MT-ND4    
20100804939 11869 C-A syn MT-ND4    
20070327009 11875 T-C syn MT-ND4 Leigh Syndrome Arabs
20040720011 11878 T-C syn MT-ND4 Breast Cancer Asian
20100804940 11878 T-C syn MT-ND4    
20040317009 11887 G-A syn MT-ND4 Normal Saudi Arab
20100804941 11887 G-A syn MT-ND4    
20100804942 11893 A-G syn MT-ND4    
20040209021 11914 G-A syn MT-ND4 Oral Cancer MARATHI
20100804943 11914 G-A syn MT-ND4    
20100804944 11923 A-G syn MT-ND4    
20080117009 11926 A-G syn MT-ND4 Deafness Caucasian/Africain
20100804945 11932 C-T syn MT-ND4    
20040210025 11935 T-C syn MT-ND4 NAION Arabs
20100804946 11938 C-T syn MT-ND4    
20100804947 11939 C-T syn MT-ND4    
20100804948 11944 T-C syn MT-ND4    
20100804949 11947 A-G syn MT-ND4    
20100804950 11965 C-T syn MT-ND4    
20110801015 11965 C-G syn MT-ND4 NORMAL ASIAN
20100804952 11977 C-T syn MT-ND4    
20040209007 12007 G-A syn MT-ND4 Oral Cancer Bengali
20100804953 12007 G-A syn MT-ND4    
20001017005 12020 C-T syn MT-ND4 Lung Cancer African/American
20100804954 12025 C-T syn MT-ND4    
20040209045 12052 A-G syn MT-ND4 Normal MARATHI
20100804957 12070 G-A syn MT-ND4    
20100804958 12082 A-G syn MT-ND4    
20100804961 12127 G-A syn MT-ND4    
20080416001 12133 C-T syn MT-ND4 MELAS Caucasian
20100804962 12133 C-T syn MT-ND4    
20100804963 12136 T-C syn MT-ND4    
20100804973 12342 C-G syn MT-ND5    
20100804975 12354 T-C syn MT-ND5    
20100804978 12366 A-G syn MT-ND5    
20010424005 12372 G-A syn MT-ND5 Sporadic Parathyroid Adenoma -
20100804979 12372 G-A syn MT-ND5    
20100804982 12378 C-T syn MT-ND5    
20100804983 12396 T-C syn MT-ND5    
20100804986 12414 T-C syn MT-ND5    
20100804987 12432 C-T syn MT-ND5    
20040720012 12438 T-C syn MT-ND5 Breast Cancer Asian
20100804988 12441 T-C syn MT-ND5    
20110801001 12474 C-T syn MT-ND5 HEARING IMPAIRED and NORMAL ASIAN
20100804989 12477 T-C syn MT-ND5    
20100804991 12492 A-T syn MT-ND5    
20100804992 12501 G-A syn MT-ND5    
20100804993 12519 T-C syn MT-ND5    
20100804995 12546 A-T syn MT-ND5    
20100804996 12549 C-T syn MT-ND5    
20100804998 12561 G-A syn MT-ND5    
19990906001 12573 C-T syn MT-ND5 - -
20100212001 12588 C-T syn MT-ND5 sensorineural hearing loss Caucasian
20100804999 12588 C-T syn MT-ND5    
20070327010 12609 T-C syn MT-ND5 Leigh Syndrome Arabs
20100805002 12612 A-G syn MT-ND5    
20100805003 12616 T-C syn MT-ND5    
20100805004 12618 G-A syn MT-ND5    
20040720013 12630 G-A syn MT-ND5 Breast Cancer Asian
20100805005 12633 C-A syn MT-ND5    
20100805007 12642 A-G syn MT-ND5    
20100805008 12651 G-A syn MT-ND5    
20100805010 12678 T-C syn MT-ND5    
20100805011 12681 T-C syn MT-ND5    
20100805012 12684 G-A syn MT-ND5    
20100805013 12693 A-G syn MT-ND5    
20100805014 12696 T-C syn MT-ND5    
20080520004 12705 C-T syn MT-ND5 Ophthalmoparesis, single eye ptosis Asian
20100805016 12705 C-T syn MT-ND5    
20070327011 12714 T-C syn MT-ND5 Leigh Syndrome Arabs
20100805018 12714 T-C syn MT-ND5    
20110503027 12721 C-T syn MT-ND5 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100805019 12723 A-G syn MT-ND5    
20100805020 12727 T-C syn MT-ND5    
20100805021 12732 T-C syn MT-ND5    
20100805022 12738 T-G syn MT-ND5    
20100805023 12768 A-G syn MT-ND5    
20100805025 12771 G-A syn MT-ND5    
20100805026 12810 A-G syn MT-ND5    
20010822001 12813 C-T syn MT-ND5 Myopathy, Tremor Caucasian
20100805028 12813 C-T syn MT-ND5    
20040210015 12822 A-G syn MT-ND5 NAION Arabs
20100805029 12858 C-T syn MT-ND5    
20100805030 12876 C-T syn MT-ND5    
20010828030 12879 T-C syn MT-ND5 Sporadic Parathyroid Adenoma -
20100805031 12879 T-C syn MT-ND5    
20100805032 12930 A-G syn MT-ND5    
20010828031 12954 T-C syn MT-ND5 Sporadic Parathyroid Adenoma -
20100805036 12954 T-C syn MT-ND5    
20040713016 12957 T-C syn MT-ND5 Esophageal Cancer Asian
20100805037 12957 T-C syn MT-ND5    
20100805038 12969 C-G syn MT-ND5    
20100805039 12987 C-T syn MT-ND5    
20110801013 13005 A-G syn MT-ND5 NORMAL ASIAN
20100805040 13015 T-C syn MT-ND5    
20100805041 13017 A-G syn MT-ND5    
20021231002 13020 T-C syn MT-ND5 Myopathy, Diabetes, CPEO, Deafness Caucasian
20100805042 13020 T-C syn MT-ND5    
20100805043 13032 A-G syn MT-ND5    
20100805044 13035 C-A syn MT-ND5    
20100805046 13101 A-C syn MT-ND5    
20100805047 13104 A-G syn MT-ND5    
20100805049 13111 T-C syn MT-ND5    
20100805053 13146 C-T syn MT-ND5    
20040210016 13188 C-T syn MT-ND5 NAION Arabs
20100805055 13212 C-T syn MT-ND5    
20100805056 13215 T-C syn MT-ND5    
20010927001 13239 C-T syn MT-ND5 Mental Retardation Italian
20100805058 13263 A-G syn MT-ND5    
20100805059 13281 T-C syn MT-ND5    
20100805060 13293 C-T syn MT-ND5    
20100805061 13326 T-C syn MT-ND5    
20100805062 13356 T-C syn MT-ND5    
20100805063 13359 G-A syn MT-ND5    
20100805064 13368 G-A syn MT-ND5    
20010828032 13392 T-C syn MT-ND5 Sporadic Parathyroid Adenoma -
20010828033 13392 T-C syn MT-ND5 Sporadic Parathyroid Adenoma -
20100805065 13392 T-C syn MT-ND5    
20100805066 13401 T-C syn MT-ND5    
20100805067 13404 T-C syn MT-ND5    
20010828034 13422 A-G syn MT-ND5 Sporadic Parathyroid Adenoma -
20100805068 13434 A-G syn MT-ND5    
20100805069 13437 T-C syn MT-ND5    
20100805072 13470 A-G syn MT-ND5    
20080811002 13474 T-C syn MT-ND5 Leigh Syndrome Caucasian, Jew
20110801010 13476 A-G syn MT-ND5 NORMAL ASIAN
20100805074 13479 A-G syn MT-ND5    
20100805075 13485 A-G syn MT-ND5    
20040317008 13500 T-C syn MT-ND5 Normal Saudi Arab
20100805076 13500 T-C syn MT-ND5    
20100805077 13506 C-T syn MT-ND5    
20041212001 13539 A-G syn MT-ND5 LHON Arabs
20100805080 13545 C-T syn MT-ND5    
20100805081 13557 A-G syn MT-ND5    
20100805083 13569 T-C syn MT-ND5    
20100805084 13587 C-T syn MT-ND5    
20100805085 13590 G-A syn MT-ND5    
20100805086 13608 T-C syn MT-ND5    
20050919024 13617 T-C syn MT-ND5 Normal Arabs
20100805087 13617 T-C syn MT-ND5    
20100805088 13620 T-C syn MT-ND5    
20100805089 13623 C-T syn MT-ND5    
20100805091 13632 A-G syn MT-ND5    
20100805093 13650 C-T syn MT-ND5    
20100805095 13656 T-C syn MT-ND5    
20110801014 13659 T-C syn MT-ND5 NORMAL ASIAN
20100805097 13665 T-C syn MT-ND5    
20040317013 13680 C-T syn MT-ND5 Normal Saudi Arab
20100805098 13680 C-T syn MT-ND5    
20100805100 13695 C-T syn MT-ND5    
20100805101 13705 C-T syn MT-ND5    
20100805102 13707 G-A syn MT-ND5    
20100805104 13722 A-G syn MT-ND5    
20100805105 13731 A-G syn MT-ND5    
20100805106 13734 T-C syn MT-ND5    
20100805107 13740 T-C syn MT-ND5    
20010828036 13743 T-C syn MT-ND5 Sporadic Parathyroid Adenoma -
20100805108 13743 T-C syn MT-ND5    
20040317014 13752 T-C syn MT-ND5 Normal Saudi Arab
20100805115 13785 C-T syn MT-ND5    
20100805117 13803 A-G syn MT-ND5    
20100805118 13827 A-G syn MT-ND5    
20100805119 13830 T-C syn MT-ND5    
20100805122 13884 A-G syn MT-ND5    
20100805124 13899 T-C syn MT-ND5    
20100805125 13911 A-G syn MT-ND5    
20100805130 13947 C-T syn MT-ND5    
20100805132 13953 T-C syn MT-ND5    
20100805133 13954 C-T syn MT-ND5    
20100805134 13965 T-C syn MT-ND5    
20100805138 13977 C-T syn MT-ND5    
20100805139 13980 G-A syn MT-ND5    
19990316045 14007 A-G syn MT-ND5 - -
20100805142 14013 A-G syn MT-ND5    
20100805143 14016 G-A syn MT-ND5    
20100805144 14020 T-C syn MT-ND5    
20120618010 14020 A-G SYN MT-ND5 LHON Iranian
19990316046 14037 A-G syn MT-ND5 - -
20100805145 14037 A-G syn MT-ND5    
20100805146 14040 G-A syn MT-ND5    
20100805147 14055 C-T syn MT-ND5    
20040317007 14058 C-T syn MT-ND5 Normal Saudi Arab
20100805148 14058 C-T syn MT-ND5    
20010828037 14070 A-G syn MT-ND5 Sporadic Parathyroid Adenoma -
20100805149 14070 A-G syn MT-ND5    
20100805151 14079 A-G syn MT-ND5    
20040210017 14094 T-C syn MT-ND5 NAION Arabs
20100805152 14097 C-T syn MT-ND5    
20100805153 14106 T-C syn MT-ND5    
20100805155 14118 A-G syn MT-ND5    
20100805156 14125 C-T syn MT-ND5    
20100805157 14133 A-G syn MT-ND5    
20100805158 14137 C-T syn MT-ND5    
20100805159 14139 A-G syn MT-ND5    
19990316047 14142 C-T syn MT-ND5 - -
20100805161 14167 C-T syn MT-ND6    
20070327012 14179 A-G syn MT-ND6 Leigh Syndrome Arabs
20100805163 14179 A-G syn MT-ND6    
20100805165 14182 T-C syn MT-ND6    
19990316050 14203 A-G syn MT-ND6 - -
20100805167 14203 A-G syn MT-ND6    
20100805169 14212 T-C syn MT-ND6    
20100805170 14215 T-C syn MT-ND6    
20100805171 14220 A-G